Ngôn ngữ :    
Loading
2010 - CHỌC ỐI VÀ SINH THIẾT GAI RAU TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
Thứ 2, 24-01-2011
An Thùy Lan1, Ngô Diễm Ngọc1, Nguyễn Thị Tân Sinh2
1Khoa Di truyền và SHPT - Bệnh viện Nhi Trung Ương
2Khoa Sản - Bệnh viện Bạch Mai

          Chọc ối là một thủ thuật xâm nhập được sử dụng phổ biến nhất trong chẩn đoán trước sinh. Phần lớn các chỉ định chọc hút nước ối là để kiểm tra công thức nhiễm sắc thể của thai nhi. Thời gian tiến hành thủ thuật khi sản phụ được 15 tuần thai trở lên. Thực hiện thủ thuật trước 15 tuần được xem là sớm.
          Sinh thiết gai rau là thủ thuật nhằm hút ra một phần gai rau kèm theo một ít dịch ối, thông thường được tiến hành từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Sinh thiết gai rau có thể tiến hành qua thành bụng hoặc qua cổ tử cung.

(Tạp chí Nhi khoa, tập 3 - số 3&4, tháng 10 - 2010, trang 509-512)

1. Tỷ lệ sảy thai

1.1. Tỷ lệ sảy thai liên quan đến thủ thuật chọc ối

          Thử nghiệm ngẫu nhiên ở Đan Mạch công bố năm 1986 được đánh giá là một nghiên cứu lớn nhất về tỷ lệ sảy thai liên quan đến chọc ối là một thử nghiệm ngẫu [10]. Nghiên cứu ngẫu nhiên 4606 phụ nữ thuộc đốí tượng nguy cơ thấp, độ tuổi từ 24- 35 tuổi chia ngẫu nhiên thành hai nhóm được hoặc không được thực hiện thủ thuật chọc ối. Những trường hợp được chọc ối được sử dụng kim 20 gauge dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Kết quả thu được là nhóm chọc ối có tỷ lệ sảy thai cao hơn nhóm đối chứng là 1%. Từ đó, kết luận này được sử dụng như một bằng chứng trong tư vấn trước sinh. Tỷ lệ chọc vào bánh rau khi chọc ối là 15%, tỷ lệ chọc hút nước ối có lẫn máu là 0.5%. Trường hợp nước ối có lẫn máu thường không đủ tiêu chuẩn để đưa vào thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, hoặc cần thực hiện bổ sung các xét nghiệm khác để loại trừ khả năng nhiễm tế bào mẹ trong mẫu bệnh phẩm dịch ối.

1.2. Tỷ lệ sảy thai liên quan đến sinh thiết gai rau

          Chưa có một nghiên cứu nào so sánh giữa tỷ lệ sảy thai giữa hai nhóm có sinh thiết gai rau và nhóm không làm thủ thuật này. Một số thử nghiệm ngẫu nhiên so sánh giữa nhóm sinh thiết gai rau và chọc ối ở giai đoạn thứ hai của thai kỳ cho thấy, tỷ lệ xảy thai liên quan đến nhóm sinh thiết gai rau lớn hơn so với nhóm chọc ối 3% [1]. Tuy nhiên, cũng có một thử nghiệm ngẫu nhiên so sánh sinh thiết gai rau qua thành bụng và chọc ối ở giai đoạn thứ hai của thai kỳ kết luận rằng, tỷ lệ xảy thai ở hai nhóm này là tương tự nhau, lần lượt là 6.3% và 7% [8].

2. Thời điểm chọc ối và sinh thiết gai rau

2.1. Chọc ối sớm trước 14 tuần thai gây tăng tỷ lệ sảy thai

          Một nghiên cứu tiến cứu ở Canada chỉ ra rằng tỷ lệ sảy thai ở nhóm chọc ối sớm trước 14 tuần là 7.6%, trong khi tỷ lệ sảy thai ở nhóm chọc ối sau 14 tuần là 5.9% [3].

2.2. Khuyến cáo không nên thực hiện sinh thiết gai rau trước 10 tuần thai

          Năm 1991 một nghiên cứu của Firth chỉ ra rằng có sự tăng tỷ lệ thiểu sản hàm dưới và gẫy xương chi trong nhóm 289 sản phụ được tiến hành sinh thiết gai rau qua thành bụng ở giai đoạn thai được 8-9 tuần [2]. Có nhiều tranh luận về vấn đề này, tuy nhiên khuyến cáo này vẫn được áp dụng do đã có những bằng chứng về chấn thương chi, sơ cứng mạch thứ phát do những va chạm vào vòng tuần hoàn bánh rau đối với những trường hợp thực hiện sinh thiết gai rau trước 10 tuần thai.

2.3. Những cam kết nên thực hiện khi thực hiện các thủ thuật can thiệp trong chẩn đoán trước sinh

          Cam kết văn bản nên bao gồm các thông tin chính như: Khái niệm về thủ thuật tiến hành, thời điểm tiến hành, người tiến hành

          Các thông tin sau cũng nên có trong bản cam kết: Các yếu tố nguy cơ của thủ thuật, phân tích kết quả của phòng xét nghiệm, độ chính xác về kết quả xét nghiệm của thủ thuật, tỷ lệ thất bại, thời điểm trả kết quả, phương pháp thông báo kết quả, yêu cầu các xét nghiệm tiếp theo.

3. Khuyến cáo

3.1. Khi thực hiện các thủ thuật can thiệp trong chẩn đoán trước sinh

          Chọc ối dưới sự hướng dẫn trực tiếp của siêu âm và sử dụng ống đựng liền kim để dút dịch ối.

          Kim dùng để chọc hút dịch ối không nên rộng hơn 20 gauge (0.9mm)

          Không có bằng chứng về việc giảm chỉ số đau khi sử dụng thuốc gây tê tại chỗ trong khi tiến hành chọc ối [6].

          Sinh thiết gai rau qua thành bụng hay qua cổ tử cung đều cần thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm.

          Chưa có một công bố nào so sánh về kết quả lâm sàng giữa hai phương pháp, các nhà lâm sàng được khuyến khích sử dụng phương pháp nào được coi là quen thuộc với họ. Có một vài ý kiến đề xuất nên sử dụng kẹp forcep nhỏ trong sinh thiết gai rau nhưng hiệu quả của nó chưa đủ mạnh để thay đổi những phương pháp đang được sử dụng

3.2. Kỹ năng của người thực hiện

          Kinh nghiệm đóng vai trò quan trọng trong việc thực hiện thủ thuật chọc ối. Một người thực hiện chọc ối dưới 10 lần/năm có thể làm tăng tỷ lệ sảy thai. Wiener JJ và cộng sự khi nghiên cứu quá trình thực hiện thủ thuật chọc ối của một bác sỹ sản khoa tại ba thời điểm khác nhau, nhận thấy ở giai đoạn đầu tỷ lệ thành công của thủ thuật là 94%, tỷ lệ chọc hút dịch ối lẫn máu là 3%, trong khi ở giai đoạn khác tiếp theo các tỷ lệ tương ứng là 69% và 16% [11]. Tỷ lệ thành công của người thực hiện thủ thuậ nhiều hơn 50 lần/năm là 93%, trong khi với người thực hiện dưới 50 lần/ năm, tỷ lệ này là 82% [7]. Có một số ý kiến đưa ra tiêu chí đánh giá sự thành công của thủ thuật là số lần chọc kim trong một lần làm thủ thuật. Một người thực hiện thủ thuật chọc ối và sinh thiết gai rau dưới sự hướng dẫn của siêu âm cần được đào tạo về siêu âm sản khoa một cách bài bản. Quá trình thực hành đầu tiên là thực hiện trên mô hình, sau đó thực hiện trên bệnh nhân dưới sự giám sát của người có kinh nghiệm hơn.

3.3. Trong trường hợp đa thai

          Chọc ối và sinh thiết gai rau trong những trường hợp đa thai chỉ nên được tiến hành bởi những người có nhiều kinh nghiệm. Siêu âm chính xác và nhiều kinh nghiệm là yếu tố quyết định cho quá trình làm thủ thuật chọc ối và sinh thiết gai rau cho những trường hợp đa thai, vì lúc này tử cung được phân chia rất không rõ ràng. Cần phải đảm bảo sự tách biệt chính xác mẫu bệnh phẩm của từng thai. Những đặc điểm có thể giúp sự đánh dấu như những biểu hiện bất thường rõ của thai: não úng thuỷ, dị tật tim hay sự khác nhau về giới tính của các thai. Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện những thủ thuật này trong trường hợp đa thai cao hơn đơn thai. Quy định pháp lý về sinh thiết gai rau trong những trường hợp đa thai đang được tranh luận do có sự liên quan với nguy cơ cao nhiễm gai rau của các thai với nhau, dẫn đến tình trạng dương tính giả hay âm tính giả. Do đó khi tiến hành những trường hợp này cần tư vấn cho bệnh nhân một cách tường tận.

3.4. Chọc ối ở giai đoạn ba của thai kỳ

          Chỉ định chọc ối ở giai đoạn ba của thai kỳ bao gồm: Công thức nhiễm sắc thể, đánh giá tỷ trọng nước ối trong bệnh Rh, định lượng Insulin trong nước ối, nghiên cứu sự trưởng thành của phổi, phát hiện các yếu tố biểu hiện nhiễm khuẩn ối trước khi chuyển dạ hay rách màng ối. Ở giai đoạn này thủ thuật vẫn tiến hành dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Tỷ lệ thất bại của thủ thuật là 5% [4, 9], tỷ lệ hút dịch ối lẫn máu là 5-10%. Trong trường hợp tiến hành thủ thuật trên những trường hợp rách màng ối tỷ lệ thất bại cao hơn. Hai nghiên cứu với 194 và 562 trường hợp chọc ối ở giai đoạn ba của thai kỳ không có trường hợp đẻ cấp cứu nào nguyên nhân do thủ thuật [4, 5], tuy nhiên trong nghiên cứu của Start tỷ lệ này là 0.7% [9].

3.5. Kiểm soát nhiễm trùng

          Khuyến cáo trong khi làm thủ thuật chọc ối và sinh thiết gai rau là nên đặt đầu dò siêu âm vào túi vô khuẩn và dùng gel vô khuẩn. Tỷ lệ nhiễm khuẩn khi thực hiện những thủ thuật này là dưới 1%, nhưng cũng đã có thông báo về tình trạng nhiễm khuẩn mẹ nặng nề dẫn đến tử vong ở những trường hợp thực hiện những thủ thuật can thiệp trong chẩn đoán trước sinh. Nguyên nhân có thể do: chọc phải ruột, nhiễm khuẩn da hay bất cứ cơ quan nào nhiễm khuẩn từ đầu dò siêu âm hay gel. Những thủ thuật can thiệp trong chẩn đoán trước sinh ở giai đoạn một và hai của thai kỳ vẫn được tiến hành trên những thai phụ có chẩn đoán nhiễm virut viêm gan B và C. Đối với sản phụ nhiễm virut viêm gan B, tuy số lượng cá thể nghiên cứu còn thấp nhưng không có bằng chứng về sự lây nhiễm virut từ mẹ sang con ở những trường hợp tiến hành thủ thuật, tuy nhiên có lưu ý theo dõi đối với những trường hợp mẹ có Hbe dương tính. Đối với sản phụ nhiễm virut viêm gan C cũng không có bằng chứng về việc tăng tỷ lệ nhiễm virut từ mẹ sang con trong nhóm tiến hành thủ thuật. Đối với virut HIV, hầu hết các nghiên cứu cho rằng các thủ thuật can thiệp là yếu tố lây nhiễm virut từ mẹ sang con và khuyến cáo nên tránh thực hiện những thủ thuật này. Định nhóm máu Rh nên được làm ở tất cả các trường hợp tiến hành thủ thuật.

4. Những yếu tố cơ bản đánh giá sự thành công của thủ thuật:

          Tỷ lệ xảy thai ở bất kỳ tuổi thai nào sau khi tiến hành thủ thuật

          Tỷ lệ chọc kim hơn 1 lần khi tiến hành thủ thuật

          Tỷ lệ thất bại khi tiến hành thủ thuật

          Tỷ lệ biến chứng: hút dịch ối lẫn máu, rỉ ối


KẾT LUẬN

          Phạm vi của bài báo này chỉ hạn chế trong quan sát những vấn đề cơ bản của hai thủ thuật chọc ối và sinh thiết gai rau, và cung cấp những thông tin cập nhật về thủ thuật chọc ối và sinh thiết gai rau, dựa vào những bằng chứng lâm sàng, tỷ lệ xảy thai liên quan đến các quy trình, tối ưu kỹ thuật và thời điểm tiến hành.


TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. CochraneDatabase Syst Rev 2004;CD003252.
2. Firth HV, Boyd PA, Chambelain P, MacKenzie IZ, Lindenbaum RH, Huson SM. Severe limb abnormalities after chorionic villus sampling at 56–66 days’ gestation. Lancet 1991;337:762–3.
3. The Canadian Early and Midtrimester Amniocentesis Trial (CEMAT) Group. Randomised trial to assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis. Lancet 1998;351:242–7.
4. Gordon MC, Narula K, O’Shaughnessy R, Barth WH Jr. Complications of third-trimester amniocentesis using continuous ultrasound guidance. Obstet Gynecol 2002;99:255–9.
5. Hausler MC,Konstantinuik P, Dorfer M,Weiss PA. Amniotic fluid insulin testing in gestational diabetes: safety and acceptance of amniocentesis. Am J Obstet Gynecol 1998;179:917–20.
6. van Schonbrock D,Verhaeghe J. Does local anaesthesia at mid-trimester amniocentesis decrease pain experience? Arandomized trial in 220 patients. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;16:536–8.
   7. Silver RK, Russell TK, Kambich MP, Leeth EA, MacGregor SN, Scholl JS. Midtrimester amniocentesis. Influence of operator caseload on sampling efficiency. J Reprod Med 1998;43:191–5.
   8. Smidt-Jensen S, Permin M, Philip J, Lundsteen C, Zachary J, Fowler S, et al. Randomized comparison of amniocentesis and transabdominal and transcervical chorionic villus sampling. Lancet 1992;340:1237–44.
   9. Stark CM, Smith RS, Lagrandeur RM, Batton DG, Lorenz RP. Need for urgent delivery after third-trimester amniocentesis. Obstet Gynecol 2000;95:48–50.
   10. Tabor A, Philip J, Madsen M, Bang J, Obel EB, Norgaard- Pedersen B. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1986;1:1287–93.
   11. Wiener JJ, Farrow A, Farrrow SC. Audit of amniocentesis from a district general hospital: is it worth it? BMJ 1990;300:1243–5.