Ngôn ngữ :    
Loading
2011 - ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG GẶP
Thứ 4, 04-03-2015

Nguyễn Thị Tân Sinh1 , Ngô Diễm Ngọc2, An Thuỳ Lan2, Đinh Thị Hồng Nhung2, Lê Thị Liễu2, Nguyễn Thanh Liêm2
1Khoa Sản - Bệnh Viện Bạch Mai
2Khoa Di truyền và Sinh học phân tử - Bệnh Viện Nhi Trung Ương


Bài báo tham dự Hội nghị Khoa học Bệnh viện Bạch Mai lần thứ 28 - 2011
(Tạp chí Y học lâm sàng, số đặc biệt, tháng 2 - 2011, trang 253-258)

Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và sinh học phân tử, trong đó đầu dò đặc hiệu được lai với nhiễm sắc thể (NST) ở kỳ giữa, và/hoặc nhân tế bào ở gian kỳ, nhằm phát hiện một cách chính xác các bất thường NST. Mục tiêu: 1) Nghiên cứu xây dưng quy trình chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật FISH. 2) Phát hiện các lệch bội NST 13,18,21,X,Y từ tế bào dịch ối bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: chọc ối và bảo quản mẫu theo quy trình thống nhất, tiến hành kỹ thuật FISH và nuôi cấy NST theo phương pháp mới cho 22 thai phụ mang thai 17-25 tuần có nguy cơ cao bị dị tật. Kết quả: phát hiện 01 hội chứng Patau (trisomy 13), 01 hội chứng Down (trisomy 21), 01 bất thường nhánh dài NST 16. 100% mẫu kết quả FISH phù hợp với kết quả phân tích NST về NST 13,18,21,X,Y. Không có tai biến do chọc ối. Kết luận: Xây dựng được quy trình chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối làm xét nghiệm FISH  an toàn. FISH là  phương pháp chẩn đoán nhanh và chính xác các lệch bội NST cho những thai phụ có nguy cơ cao.

Từ khoá: Nhiễm sắc thể, FISH, chẩn đoán trước sinh, amniocentesis.

Tin mới
Tin đã đăng